Daily-News.GR Η Καθημερινή σας ενημέρωση – dailynews.gr
Οι επιστήμονες κατάφεραν να καταγράψουν ολόκληρο το γενετικό κώδικα των Ισλανδών, συνδυάζοντας δεδομένα για το DNA με το γενεαλογικό δέντρο των γηγενών του νησιού.
Τα αποτελέσματα του εντυπωσιακού ερευνητικού πρότζεκτ δημοσιεύονται στη επιθεώρηση Nature Genetics και μπορούν να χρησιμοποιηθούν ώστε να εντοπίζονται υποομάδες του πληθυσμού που κινδυνεύουν περισσότερο από ασθένειες με κληρονομική βάση.
Για παράδειγμα, η ομάδα των επιστημόνων δηλώνει πως βάσει των στοιχείων θα μπορεί να εντοπίσει κάθε γυναίκα που κινδυνεύει από καρκίνο του μαστού «με το πάτημα ενός κουμπιού», συμπληρώνοντας μάλιστα πως θα ήταν «εγκληματικό» να μην χρησιμοποιηθούν αυτές οι πληροφορίες.
Γνωρίζουμε ότι το DNA μεταφέρεται από τη μία γενιά στην άλλη. Εάν γνωρίζαμε τα πάντα για το DNA ενός παιδιού και των παππούδων του, θα μπορούσαμε να καταλήξουμε σε σημαντικά συμπεράσματα και για το DNA των γονέων του.
Η ομάδα των επιστημόνων από την ισλανδική εταιρία βιολογικών φαρμακευτικών προϊόντων deCODE genetics ανέλυσε πλήρως την αλληλουχία του γονιδιώματος 10.000 ανθρώπων και συνδύασε τις πληροφορίες αυτές με τα γενεαλογικά δέντρα κατοίκων της Ισλανδίας.
«Βάσει των στοιχείων αυτών, μπορούμε να προβλέψουμε με σημαντικό ποσοστό ακρίβειας το γονιδίωμα ολόκληρου του έθνους», δήλωσε στο BBC News o Δρ Kari Stefansson, διευθύνων σύμβουλος της deCODE genetics.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου. Αυτός ήταν και ο λόγος που η Αντζελίνα Τζολί αποφάσισε να υποβληθεί σε προληπτική διπλή μαστεκτομή και αφαίρεση ωοθηκών-σαλπίγγων.
Σύμφωνα με τον Stefansson, στην Ισλανδία θα είναι πλέον δυνατό να βρεθούν με το πάτημα ενός κουμπιού όλες οι γυναίκες που φέρουν στο γενετικό τους κώδικα μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό.
«Ο κίνδυνος [εκδήλωσης καρκίνου] θα μπορούσε να ελαχιστοποιηθεί χάρη σε προληπτικές επεμβάσεις μαστεκτομής και αφαίρεσης ωοθηκών. Θα ήταν εγκληματικό να μην το εκμεταλλευτούμε και είμαι πεπεισμένος ότι οι συμπατριώτες μου θα αρχίσουν να το χρησιμοποιούν αρκετά σύντομα», δηλώνει χαρακτηριστικά ο Stefansson.
Επί του παρόντος, όλες οι πληροφορίες παραμένουν ανώνυμες. Η αξιοποίηση τέτοιων δεδομένων στην Ιατρική εγείρει βέβαια ηθικά ζητήματα, καθώς μπορεί να εντοπιστούν επικίνδυνα γονίδια σε ανθρώπους που ποτέ δεν προσφέρθηκαν να αναλυθεί το DNA τους στο πλαίσιο του ερευνητικού πρότζεκτ.
Πηγή: onmed.gr
