Αναζητούν γονίδια ένοχα για νευροεκφυλιστικές παθήσεις

Επιστήμονες του Δημοκρίτειου Πανεπιστημίου Θράκης σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο της Βιέννης, με τη χρήση νέων τεχνολογιών, διερευνούν το γενετικό υπόβαθρο των νευροεκφυλιστικών νοσημάτων, στοχεύοντας στον εντοπισμό των «ένοχων» γονιδίων ώστε να μπορέσει να καταστεί δυνατή αφενός η εύρεση θεραπείας και αφετέρου να προβλεφθεί ο κίνδυνος εκδήλωσης των παθήσεων αυτών στον γενικό πληθυσμό.

Από τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα της έρευνας προέκυψε ότι αρκετά από τα γονίδια που εμπλέκονται στην εκδήλωση νευροεκφυλιστικών νοσημάτων συσχετίζονται με την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος ανέφερε στο Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων η αναπληρώτρια καθηγήτρια Γενετικής Πληθυσμών στο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής στο ΔΠΘ, Περιστέρα Πάσχου. Με απλά λόγια αυτό σημαίνει ότι η διαδικασία εκδήλωσης νευροεκφυλιστικών νοσημάτων μπορεί να αρχίζει από πολύ νωρίς, ίσως και από την εμβρυική ηλικία.

Αναζητώντας το «ένοχο» στο γονιδίωμα

«Αναλύουμε δεδομένα από ολόκληρο το γονιδίωμα. Χάρη στις νέες τεχνολογίες μπορούμε να έχουμε πλέον την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος. Σε συνεργασία με τον αναπληρωτή καθηγητή νευρολογίας παθολογίας Gabor Kovacs (Γκάμπορ Κόβακς) από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Βιέννης, αναλύουμε δείγματα από άτομα με Αλτσχάιμερ και επίσης δείγματα από άτομα τα οποία έχουν πεθάνει μετά την ηλικία των 85 ετών χωρίς να έχουν καθόλου εκφυλιστικά στοιχεία στον εγκέφαλό του. Κι αυτό χάρη σε μια πολύ σημαντική υποδομή που υπάρχει στο Πανεπιστήμιο της Βιέννης. Έτσι προσπαθούμε να βρούμε ποιοι είναι αυτοί οι γενετικοί παράγοντες που ουσιαστικά οδηγούν στο να προστατευτούν οι άνθρωποι από το νευροεκφυλισμό», αναφέρει η κ. Πάσχου.

Στο πλαίσιο της συγκεκριμένης έρευνας έχει αναλυθεί σε πρώτη φάση γενετικό υλικό από 30 εγκεφάλους προερχόμενους από υγιή άτομα και από 15 εγκεφάλους ασθενών ενώ παράλληλα έχουν αναλυθεί και τα δεδομένα μελετών που αφορούν όλο το γονιδίωμα χιλιάδων ανθρώπων ανάμεσα στους οποίους και 1500 με νόσο Αλτσχάιμερ και 1500 με Πάρκινσον. Σε δεύτερη φάση η μελέτη θα συνεχιστεί σε 400 εγκεφάλους προερχόμενους από την Αυστρία ενώ το ενδεχόμενο συνεργασίας με την μοναδική στην Ελλάδα Πανελλήνια Βιοτράπεζα Νευρολογικών Νοσημάτων θα ανοίξει το δρόμο για την ανίχνευση των γονιδίων που εμπλέκονται στην εκδήλωση νευροεκφυλιστικών νοσημάτων στον ελλαδικό χώρο.

Με στόχο τη θεραπεία

«Προσπαθούμε να εντοπίσουμε τους παράγοντες που οδηγούν στα νευροεκφυλιστικά νοσήματα από τη γενετική πλευρά. Πρόκειται προφανώς για πολυπαραγοντικά νοσήματα στα οποία συμμετέχουν πολλαπλά γονίδια. Είναι ένα πολύπλοκο γενετικό υπόβαθρο που αλληλεπιδρά με το περιβάλλον. Έχουμε τη δυνατότητα να χρησιμοποιήσουμε τα εργαλεία που μας δίνουν οι καινούργιες τεχνολογίες για να μπορέσουμε να εξιχνιάσουμε τη γενετική τους βάση. Ο τελικός μας στόχος είναι προφανώς να μπορέσουμε να κατανοήσουμε την αιτιολογία αυτών των νοσημάτων και τελικά να μπορέσουμε να έχουμε νέες θεραπείες. Επίσης μπορεί κανείς με αυτού του είδους τις προσεγγίσεις να αναπτύξει μεθόδους για την πρόβλεψη του κινδύνου που έχουν άτομα από το γενικό πληθυσμό για να εμφανίσουν νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Αυτό όπως καταλαβαίνετε είναι ιδιαίτερα σημαντικό για να μπορέσουμε να καταστρώσουμε προγράμματα ή στρατηγικές πρόληψης των νευροεκφυλιστικών νοσημάτων», εξηγεί η κ. Πάσχου.

Στην παρούσα φάση οι επιστήμονες έχουν στη διάθεσή τους δεδομένα από όλο το γονιδίωμα και η πρόκληση γι’ αυτούς είναι να μπορέσουν να αναλύσουν αυτά τα δεδομένα.

«Κάτι καινούργιο το οποίο μας απασχολεί είναι ότι ανάμεσα στα διαφορετικά νευροεκφυλιστικά νοσήματα όπως είναι το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον, υπάρχουν κοινοί αιτιολογικοί παράγοντες. Γνωρίζουμε ότι συσχετίζονται αλλά δεν έχουμε ακόμη εντοπίσει ακριβώς τι είναι το κοινό στην αιτιολογία τους. Επίσης ακόμη πιο καινούργια είναι η υπόθεση ότι υπάρχουν κοινά στοιχεία στην αιτιολογία νευροεκφυλιστικών νοσημάτων και άλλων νοσημάτων τα οποία εμφανίζονται σε μεγάλη ηλικία, όπως είναι για παράδειγμα ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2. Δηλαδή αρχίζουν και αναδεικνύονται διάφορα πρότυπα, χάρη στη δυνατότητα που έχουμε για τη μελέτη του γονιδιώματος, τα οποία αναλύουμε πλέον», προσθέτει η κ. Πάσχου.