Τι είναι ο αυτισμός;
Ο αυτισμός είναι μία σύνθετη νευροβιολογική διαταραχή που τυπικά διαρκεί καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής του ατόμου. Είναι μέρος μίας ομάδας διαταραχών γνωστή ως Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (ASD). Σήμερα, 1 στα 50 άτομα διαγιγνώσκονται με αυτισμό, καθιστώντας τον πιο κοινό από το συνολικό ποσοστό του παιδικού καρκίνου, του διαβήτη και του AIDS. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλετικές, εθνικές και κοινωνικές ομάδες και είναι 4 φορές πιο πιθανό να εμφανιστεί σε αγόρια απ’ ότι κορίτσια.
Ο αυτισμός εμποδίζει (καταστρέφει) την ικανότητα του ατόμου να επικοινωνεί και να συσχετίζεται με τους άλλους. Επίσης συνδέεται με δύσκαμπτες ρουτίνες και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, όπως η έμμονη ταξινόμηση αντικειμένων ή το να ακολουθεί πολύ συγκεκριμένες ρουτίνες. Τα συμπτώματα ποικίλουν από πολύ ήπια έως αρκετά σοβαρά.
Πότε αναπτύσσεται ο αυτισμός;
Ο αυτισμός συνήθως εμφανίζεται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού. Σε κάποιες περιπτώσεις, τα παιδιά να αναπτυχθούν φυσιολογικά μέχρι το πρώτο έτος και μετά θα αρχίσουν τα συμπτώματα να κάνουν την εμφάνισή τους από 18-24 μηνών. Σύμφωνα με τον ειδικό γενετιστή Dr. Richard Williams, μπορεί να εμφανιστεί πολύ πιο νωρίς στη ζωή των παιδιών, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ο Williams -του οποίου η κόρη έχει διαγνωστεί με αυτισμό- έκανε έρευνα επάνω στις στατιστικές που σχετίζονται με ένα παιδί που γεννιέται αυτιστικό. «Το 50% των περιστατικών του αυτισμού προέρχεται από μια πολύ μεγάλη ομάδα γονιδίων με πολύ μικρές μεταλλάξεις. Το άλλο 50% των περιστατικών προκύπτει από γονιδιακές τροποποιήσεις που συμβαίνουν μετά τη γονιμοποίηση, δηλαδή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης», δήλωσε ο Williams στο Mom.com.
Από αυτό το τελευταίο 50%, το 20% δεν έχει γίνει αρκετά κατανοητό από γιατρούς και επιστήμονες. Υπάρχουν σκέψεις ότι προέρχεται από περιβαλλοντικούς παράγοντες και γεγονότα. Ο Williams περιγράφει ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες και τα γεγονότα μπορεί να περιλαμβάνουν, «φλεγμονή από ιογενείς λοιμώξεις, χρόνια συστημική φλεγμονή και περιβαλλοντικούς ρύπους». Με το να καταλάβει κανείς τι και γιατί συμβαίνει, ενδέχεται να μπορούν οι μέλλουσες μαμάδες να μειώσουν τον κίνδυνο να γίνει αυτιστικό το παιδί τους σε ορισμένες περιπτώσεις.
Ο Williams εξηγεί ότι υπάρχουν περίπου 200 γονίδια που έχουν μελετηθεί ευρέως και βιώνουν «μεγάλες μεταλλάξεις ή αλλαγές στο DNA που μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση αυτισμού». Συνεχίζει σημειώνοντας ότι οι άλλες 50% περιπτώσεις «προέρχονται από μια πολύ μεγάλη ομάδα γονιδίων με πολύ μικρές μεταλλάξεις».
Ο ρόλος της υγείας της μητέρας πριν την εγκυμοσύνη
Πολλές έγκυες ανησυχούν αν τα αντικαταθλιπτικά ή άλλα φάρμακα που επιδρούν στους νευροδιαβιβαστές του εγκεφάλου, μπορούν να επηρεάσουν τις πιθανότητες το παιδί να αναπτύξει αυτισμό.
Σύμφωνα με ερευνητές της Ιατρικής Σχολής Icahn του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, η υγεία της μητέρας πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να διαδραματίσει κάποιο ρόλο στην ανάπτυξη διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.
Για τις ανάγκες της μελέτης, οι ερευνητές αξιολόγησαν τους κινδύνους που σχετίζονται με 180 φάρμακα που στοχεύουν τους νευροδιαβιβαστές, συμπεριλαμβανομένων των αντικαταθλιπτικών και των αντιψυχωσικών.
«Τα δεδομένα υποδεικνύουν ότι η πλειοψηφία των φαρμάκων που είναι γνωστό ότι επηρεάζουν τους νευροδιαβιβαστές και που λαμβάνονται από τις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να μην επηρεάζουν τις εκτιμήσεις κινδύνου αυτισμού των απογόνων», ανέφερε η βασική συγγραφέας της μελέτης Magdalena Janecka.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ωστόσο ότι τα ποσοστά αυτισμού ήταν υψηλότερα μεταξύ των παιδιών οι μητέρες των οποίων είχαν χειρότερη γενική υγεία πριν την εγκυμοσύνη.
Το εύρημα υποδεικνύει ότι η υγεία της μητέρας είναι σημαντικότερος παράγοντας για την ανάπτυξη αυτισμού στο παιδί από ότι τα φάρμακα που παίρνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ανέφεραν οι συντάκτες της μελέτης.
Η μελέτη περιλάμβανε στοιχεία για σχεδόν 100.000 παιδιά που γεννήθηκαν στο Ισραήλ μεταξύ 1997 και 2007.
Οι ερευνητές προσάρμοσαν τα ευρήματα με βάση το έτος γέννησης του παιδιού και παράγοντες που αφορούσαν τη μητέρα, όπως η ηλικία της κατά τη γέννηση του παιδιού, το ιστορικό ψυχιατρικών και νευρολογικών διαταραχών και ο αριθμός των ιατρικών διαγνώσεων σχετικά με την εγκυμοσύνη.
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών των ΗΠΑ, περίπου ένα στα 59 παιδιά πάσχει από κάποια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Τα άτομα με αυτισμό έχουν κοινωνικές και επικοινωνιακές δυσκολίες που κυμαίνονται από ήπιες έως πολύ σοβαρές.
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό έντυπο JAMA Psychiatry.
Τι προκαλεί τον αυτισμό;
Σήμερα γνωρίζουμε τι δεν προκαλεί τον αυτισμό:
Η σχέση μητέρας – παιδιού, πατέρα – παιδιού, γονέων μεταξύ τους δεν είναι η αιτία που προκαλεί τον αυτισμό, αλλά είναι πολύ σημαντική για την ανάπτυξη και την εξέλιξή του, όπως και η σχέση με τα άλλα μέλη της οικογένειας, κάτι που ισχύει για όλα τα παιδιά του κόσμου.
Οι τομείς της έρευνας για το τι προκαλεί τον αυτισμό περιλαμβάνουν:
- γενετική προδιάθεση και γενετικούς παράγοντες
- διαφοροποιήσεις στη δομή του εγκεφάλου
- ελλείψεις σε ένζυμα
- ελλείψεις σε βιταμίνες και / ή μέταλλα
- ανοσοποιήσεις, εμβόλια
- ουσίες που προκαλούν μολύνσεις
- μολύνσεις από ιούς
- μολύνσεις του αυτιού
- τροφικές αλλεργίες
- περιβαλλοντικούς παράγοντες
- αντιβιώσεις
- αφρώδεις μολύνσεις
- δεν περιορίζονται όμως σε αυτές μόνο
Οι έρευνες σε μεγάλο βαθμό επικεντρώνονται στην γενετική βάση.
Για να καταλάβετε την πολυπλοκότητα στην γενετική βάση του αυτισμού θα αναφέρουμε το παράδειγμα μιας οικογένειας που παρουσίασε ο Δρ Κόεν στο Διεθνές Συμπόσιο που έγινε στην Λάρισα.
Μια μητέρα έχει ένα παιδί με αυτισμό και έναν αδελφό αυτιστικό. Στην οικογένεια του πατέρα δεν υπήρχε κανένα περιστατικό. Οι δύο σύζυγοι αποφάσισαν να κάνουν κι άλλο παιδί με ξένο ωάριο και το σπερματοζωάριο του πατέρα. Βρήκαν δωρήτρια και η μητέρα γέννησε δίδυμα, ένα αγόρι και ένα κορίτσι. Το αγόρι είναι παιδί με αυτισμό ενώ το κορίτσι έχει μια φυσιολογική ανάπτυξη.
Εάν σε μια οικογένεια υπάρχει ένα παιδί με αυτισμό, όπως έδειξαν ορισμένες έρευνες, η πιθανότητα για την οικογένεια αυτή να έχει ακόμη ένα παιδί με αυτισμό, είναι της τάξης του 5% έως 10%. Εάν όμως υπάρχουν δύο αυτιστικά παιδιά, έχει αυξημένες πιθανότητες να κάνει και το επόμενο παιδί αυτιστικό περίπου της τάξης 35% εώς 40%. Ο κίνδυνος ο αδερφός του αυτιστικού παιδιού να κάνει παιδί με αυτισμό, σε μια τέτοια πολυπαραγοντική διαταραχή, πέφτει πολύ χαμηλά και είναι λιγότερο από 2%, ενώ στα ξαδέρφια μειώνεται ακόμη περισσότερο. Τα αποτελέσματα των έως τώρα ερευνών δεν οδηγούν σε ασφαλή συμπεράσματα, άρα ουδεμία πρόγνωση είναι επιβεβαιωμένη.
πηγές: autismhellas.gr / mom.com / https://www.autismhellas.gr/fasma/docs/2.htm / onmed.gr
Πηγή