Εγκεφαλική παράλυση: Ισχυρό το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής

«Η έρευνά μας υποδεικνύει ότι η εγκεφαλική παράλυση επηρεάζεται από τα γονίδια σε μεγαλύτερο βαθμό απ’ ότι πιστεύαμε μέχρι τώρα», δηλώνει η νευρολόγος Δρ Maryam Oskoui, μία εκ των βασικών συντακτών της μελέτης που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Nature Communications. «Μένει να κατανοήσουμε βαθύτερα πώς ο γενετικός παράγοντας αλληλεπιδρά με άλλους γνωστούς παράγοντες κινδύνου που συμβάλλουν στην εκδήλωση της εγκεφαλικής παράλυσης», συμπληρώνει η ειδικός.

Σύμφωνα με τα στοιχεία της μελέτης, δύο στα 1.000 νεογέννητα διαγιγνώσκονται με εγκεφαλική παράλυση, όμως η σοβαρότητα της διαταραχής ποικίλλει σημαντικά ανά περίπτωση. Μέχρι σήμερα, ο ρόλος των γονιδίων στην εξέλιξη της εγκεφαλικής παράλυσης είχε θεωρηθεί στατιστικά μη σημαντικός.

Προκειμένου να εξετάσουν κατά πόσο τα γονίδια επηρεάζουν την εμφάνιση ή την εξέλιξη της διαταραχής, οι ερευνητές πραγματοποίησαν ειδικά τεστ σε 115 παιδιά που είχαν λάβει διάγνωση για εγκεφαλική παράλυση καθώς και στους γονείς τους. Τα τεστ αποκάλυψαν μια ενδιαφέρουσα «σύμπτωση»: Το 10% των παιδιών παρουσίαζαν διακυμάνσεις αριθμού αντιγράφων (CNVs) σε γονίδια που σχετίζονταν άμεσα με την εγκεφαλική παράλυση. Οι διακυμάνσεις αριθμού αντιγράφων θεωρούνται βασική αιτία των γενετικών διαταραχών.

Όπως και στην περίπτωση του αυτισμού, οι συγκεκριμένες διακυμάνσεις επηρεάζουν πολλά διαφορετικά γονίδια, γι’ αυτό και στις δύο περιπτώσεις η κλινική εκδήλωση της διαταραχής ποικίλλει σημαντικά από παιδί σε παιδί.

Η μελέτη υπογραμμίζει την ανάγκη να ενταχθούν τα γενετικά τεστ στην πρότυπη διαδικασία διάγνωσης και θεραπείας της εγκεφαλικής παράλυσης.