Τι είναι η ιχθύωση τύπου αρλεκίνου, η παράξενη ασθένεια του «δέρματος των ψαριών»;

Μια ανασκόπηση 45 περιπτώσεων που δημοσιεύθηκε το 2011 αποκάλυψε ότι 25 προσβεβλημένα άτομα (μεταξύ 10 μηνών και 25 ετών) επέζησαν, ενώ άλλα 20, όλα κάτω των τριών μηνών, πέθαναν από αναπνευστική ανεπάρκεια ή σηψαιμία, η οποία είναι μια ανεξέλεγκτη απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος σε μια λοίμωξη.

Η ασθένεια είναι τόσο σπάνια που δεν υπάρχουν σαφή δεδομένα επιπολασμού, μόνο εκτιμήσεις και προσεγγίσεις (λιγότερο από μία περίπτωση ανά ένα εκατομμύριο άτομα), σύμφωνα με τη βάση δεδομένων Orphanet. Οι συγγραφείς μιας μελέτης του 2014 ανέφεραν ότι, εκείνη την εποχή, υπήρχαν περίπου 200 περιπτώσεις σε όλον τον κόσμο.

Η επιστημονική κοινότητα έχει περιγράψει περισσότερους από 30 τύπους ιχθύωσης, όλοι με διαφορετικά επίπεδα επίπτωσης και σοβαρότητας: μερικοί τύποι επηρεάζουν μόνο το δέρμα (μη συνδρομικό, όπως η ιχθύωση τύπου αρλεκίνου) ενώ, σε άλλους, το γενετικό ελάττωμα εκδηλώνεται σε άλλα όργανα εκτός από το δέρμα (συνδρομικό). Ο τύπος αρλεκίνου είναι μέρος μιας μη συνδρομικής υποομάδας, αυτοσωμικής υπολειπόμενης συγγενούς ιχθύωσης. Μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της γενετικής μετάλλαξης. Στην περίπτωση της ιχθυώσεως του αρλεκίνου, υπάρχει 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη κάθε παιδί να εμφανίσει την ασθένεια.

Η αιτία αυτής της κατάστασης είναι μια παραλλαγή του γονιδίου ABCA12, η οποία μεταβάλλει την κερατινοποίηση, τη διαδικασία με την οποία σχηματίζεται η επιδερμίδα. Το γονίδιο ABCA12 παρεμβαίνει σε έναν μεταφορέα λιπιδίων στα κύτταρα που αποτελούν την επιδερμίδα (δεδομένου ότι δεν λειτουργεί σωστά) και οι ασθενείς έχουν μια εντελώς τροποποιημένη επιδερμίδα που δεν χρησιμεύει ως άμυνα ενάντια στο εξωτερικό περιβάλλον. Αυτή η γενετική αλλοίωση εμποδίζει το σχηματισμό του δερματικού φραγμού που ρυθμίζει τη θερμοκρασία και προστατεύει από λοιμώξεις και αφυδάτωση.

Προβλήματα αλωπεκίας και αρθρώσεων

Η αντιμετώπιση της ιχθύωσης τύπου αρλεκίνου δεν είναι εύκολη. Αυτή η απολέπιση του δέρματος οδηγεί σε άλλες σωματικές αλλοιώσεις που περιπλέκουν την πρόγνωση από τη γέννηση. Οι ασθενείς υποφέρουν από εκτρόπιο, πράγμα που σημαίνει ότι τα βλέφαρά τους δεν κλείνουν σωστά. Τείνουν επίσης να έχουν τα αυτιά τους κολλημένα, να χάνουν την ευελιξία στα δάχτυλά τους και να υποφέρουν από πλήρη αλωπεκία. Εκτός από την επιδείνωση της εμφάνισής τους, έχουν επίσης προβλήματα στα μάτια και τις αρθρώσεις και δεν ιδρώνουν καλά.

Το ξεφλούδισμα μπορεί να επηρεάσει τον κερατοειδή χιτώνα καθώς και το αυτί, συνδέοντάς το με ξηρό δέρμα. Οι ασθενείς υποφέρουν επίσης από υπερκεράτωση, πάχυνση του δέρματος που μπορεί να ενθυλακώσει ή να συμπιέσει τα άκρα και να επηρεάσει τις κινητικές δεξιότητες. Δεδομένου ότι δεν ιδρώνουν σωστά, δεν μπορούν επίσης να ανεχθούν καλά τα ζεστά περιβάλλοντα.