19χρονος ο νεότερος ασθενής που διαγνώστηκε ποτέ με Αλτσχάιμερ -Τι ανησυχεί τους ειδικούς

Ένας 19χρονος είναι ο νεότερος ασθενής που διαγνώστηκε ποτέ με τη νόσο Aλτσχάιμερ, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Πρόκειται για έναν νέο άνθρωπο, μόλις 19 ετών από την Κίνα και ειδικότερα το Πεκίνο, ο οποίος παρουσίαζε συμπτώματα εδώ και δύο χρόνια, όπως απώλεια μνήμης, δυσκολία συγκέντρωσης, καθυστερημένες αντιδράσεις και δυσκολίες στο διάβασμα.

Όταν επισκέφθηκε τους γιατρούς του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Πρωτεύουσας στο Πεκίνο, δεν μπορούσε καν να θυμηθεί τι είχε φάει για δείπνο την προηγούμενη ημέρα και αναγκάστηκε να εγκαταλείψει το σχολείο στην τελευταία τάξη του λυκείου.

Χωρίς οικογενειακό ιστορικό

Οι γιατροί που δημοσίευσαν την αναφορά του περιστατικού τον περασμένο μήνα προβληματίστηκαν όταν διαπίστωσαν ότι δεν είχε οικογενειακό ιστορικό ή τη γενετική μετάλλαξη που συνήθως συναντάται σε πολύ νεαρούς ασθενείς με Αλτσχάιμερ.

Υπάρχουν περισσότερες από μία γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να υπαγορεύσουν τη διάγνωση της πρώιμης έναρξης της νόσου. Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν υπερβολική παραγωγή του τοξικού πρωτεϊνικού θραύσματος που ονομάζεται πεπτίδιο αμυλοειδούς-β, πρόδρομος των αμυλοειδών πλακών που είναι χαρακτηριστικές της νόσου Αλτσχάιμερ.

Οι γιατροί είπαν: «Αυτή είναι η νεότερη περίπτωση που έχει αναφερθεί ποτέ και πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια για πιθανή νόσο Αλτσχάιμερ χωρίς αναγνωρισμένες γενετικές μεταλλάξεις».

Η νόσος Αλτσχάιμερ προσβάλλει συνήθως άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω. Οι διαγνώσεις πριν από την ηλικία των 65 ετών αποτελούν περίπου το 5 έως 10 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ.

Παλαιότερα, το νεότερο άτομο που διαγνώστηκε με νόσο Αλτσχάιμερ ήταν 21 ετών και είχε γενετική μετάλλαξη.

Υπήρξαν αρκετές άλλες ασυνήθιστες διαγνώσεις πρώιμης έναρξης. Για παράδειγμα, ο Τζόρνταν Άνταμς από το Γουόρστερσαϊρ της Αγγλίας διαγνώστηκε σε ηλικία 24 ετών.

Τα ευρήματα της ομάδας του Πεκίνου στηρίζονται σε έναν αυξανόμενο αριθμό επιστημονικών μελετών για ταχύτερες διαγνωστικές μεθόδους που μπορούν να ανιχνεύσουν τα προφητικά σημάδια της νόσου χρόνια πριν από την εκδήλωση των συμπτωμάτων.

Θέτουν δε υπό αμφισβήτηση την παραδοσιακή αντίληψη για τη νόσο Αλτσχάιμερ ως ασθένεια των ηλικιωμένων.

Οι ερευνηές γιατροί δήλωσαν: «[Η μελέτη] πρότεινε να δοθεί προσοχή στη νόσο Αλτσχάιμερ σε πρώιμη έναρξη».

«Η διερεύνηση των μυστηρίων των νέων ανθρώπων με νόσο Αλτσχάιμερ μπορεί να γίνει ένα από τα πιο απαιτητικά επιστημονικά ερωτήματα του μέλλοντος»μ, επισήμαναν, όπως αναφέρει το ρεπορτάζ της Daily Mail.

Η περίπτωση του 19χρονου με Αλτσχάιμερ

Η μελέτη περίπτωσης δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Journal of Alzheimer’s Disease».

Ενώ δεν μπορούσαν να κάνουν βιοψία εγκεφάλου λόγω του κινδύνου που ενέχει η διαδικασία για τον 19χρονο ασθενή, οι ερευνητές έκαναν μια σειρά από διαγνωστικές εξετάσεις για να εντοπίσουν τους βιοδείκτες της νόσου που παρουσίαζε ο άνδρας.

Διενήργησαν μια σειρά γνωστικών δοκιμασιών στις οποίες ο ασθενής έπρεπε να ακούσει και να επαναλάβει μια σειρά λέξεων μετά από μικρή ή μεγάλη καθυστέρηση. Κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η μνήμη του ήταν «σημαντικά» επηρεασμένη.

Περαιτέρω απεικόνιση του εγκεφάλου του έδειξε ότι το τμήμα του εγκεφάλου, υπεύθυνο για την απόδοση της μνήμης, είχε ατροφήσει. Η ατροφία αυτή αποδίδεται συνήθως στη συσσώρευση της πρωτεΐνης «ταυ» που συγκεντρώνεται στο εσωτερικό των νευρώνων και στη συσσώρευση πλακών στον εγκέφαλο που προκαλούνται από τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Αλτσχάιμερ, η πιο κοινή μορφή άνοιας

Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας και πλήττει έξι έως επτά εκατομμύρια Αμερικανούς. Η πάθηση είναι χρόνια και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, σκοτώνοντας συνήθως τους ανθρώπους μεταξύ τριών και 11 ετών μετά την αρχική διάγνωση.

Αλλά η νόσος Αλτσχάιμερ μπορεί να παραμείνει στη σκιά για χρόνια χωρίς να εκδηλώσει συμπτώματα σε μια φάση που οι ερευνητές αποκαλούν προκλινική νόσο Αλτσχάιμερ. Τα συμπτώματα δεν είναι ορατά σε κανέναν σε αυτή τη φάση, η οποία μπορεί να διαρκέσει δεκαετίες.

Οι νευροεπιστήμονες εργάζονται με συνέπεια εδώ και χρόνια για την ανάπτυξη ενός διαγνωστικού εργαλείου για τη νόσο Αλτσχάιμερ που θα μπορεί να ανιχνεύει τη νόσο νωρίτερα, όπως μια φθηνή εξέταση αίματος ικανή να ανιχνεύει βλάβες στα νευρικά κύτταρα ειδικά στον εγκέφαλο για τη μέτρηση του νευροεκφυλισμού. Μια πιο έγκαιρη διάγνωση ανοίγει την πόρτα για πιο έγκαιρη θεραπεία, αυξάνοντας τις πιθανότητες του ασθενούς να επιβιώσει περισσότερο.