Η σημασία του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου

Η ανακοίνωση του ACMG ενισχύει την αξία του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου σαν μια σημαντική εξέταση στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υποστηρίζοντας την ευρύτερη υιοθέτηση του NIPT και ενθαρρύνοντας κάθε έγκυο να πραγματοποιήσει τον έλεγχο, ανεξαρτήτως ηλικίας ή άλλων παραγόντων αυξημένου κινδύνου για εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Οι πρόσφατες αυτές κατευθυντήριες οδηγίες αντανακλούν την αυξανόμενη συναίνεση της επιστημονικής κοινότητας ότι τα κλινικά οφέλη του NIPT στο πλαίσιο Προγεννητικού Ελέγχου υπερέχουν των συμβατικών επιλογών ελέγχου.

Οι νέες κατευθυντήριες οδηγίες που ανακοίνωσε το ACMG, υποστηρίζουν την πραγματοποίηση του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT) ως βέλτιστη δοκιμασία ελέγχου για συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις, όπως η τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau), κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτές οι πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες επιβεβαιώνουν και άλλες παλαιότερες, όπως έχουν εκδοθεί από τη Διεθνή Εταιρεία για την Προγεννητική Διάγνωση (ISPD), την Αμερικανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (ASHG) και την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG), που υποστηρίζουν τη χρήση του NIPT ως βέλτιστη επιλογή ελέγχου για όλες τις μονήρεις κυήσεις.

Από το 2012 περισσότεροι από 68.600 ασθενείς (<35 ετών) έχουν αξιολογηθεί σε οκτώ επιστημονικές μελέτες, οι οποίες ενισχύουν με μεγαλύτερη σαφήνεια τα κλινικά οφέλη του NIPT. Ταυτόχρονα, σε αρκετά κράτη του εξωτερικού, πολλά ασφαλιστικά προγράμματα, αναγνωρίζοντας τα οφέλη του NIPT, συμπεριλαμβάνουν την οικονομική κάλυψη της εξέτασης, ως «εξέταση ρουτίνας» για όλες τις έγκυες.