Σύνδρομο Τourette: Ποια είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά του;

Τα τικ είναι ξαφνικές, ταχείες, επαναλαμβανόμενες, άσκοπες, άρρυθμες, στερεοτυπικές συσπάσεις κινητικών ή φωνητικών μυών. Τα τικ μπορεί να είναι κινητικά ή φωνητικά, απλά ή πολύπλοκα.

Παραδείγματα των διαφόρων τύπων τικ:

Απλά κινητικά: Ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα του ώμου,
μορφασμοί προσώπου
Απλά φωνητικά: Καθάρισμα του λαιμού, ρούφηγμα της μύτης, κραυγές, πλατάγισμα της γλώσσας
Πολύπλοκα κινητικά: Πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων ή πραγμάτων, στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό και μερικές φορές αυτοτραυματικές πράξεις όπως κτύπημα ή δάγκωμα των χεριών.
Πολύπλοκα φωνητικά: Άσχετες λέξεις ή φράσεις, κοπρολαλία (κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις), ηχολαλία (επανάληψη ενός ήχου, μιας λέξης ή μιας φράσης που μόλις έχει ακουστεί) και παλιλαλία (επανάληψη της τελευταίας λέξης που το ίδιο το παιδί έχει πει).

Το Σύνδρομο Tourette συναντάται σε 4-6 παιδιά στα χίλια και στα αγόρια είναι 3-4 φορές πιο συχνό. Η ακριβής αιτία παραμένει άγνωστη. Από τις μελέτες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα δεν αποδεικνύεται πως υπάρχει συγκεκριμένη εγκεφαλική βλάβη. Γενετικές μελέτες έχουν δείξει ότι η προδιάθεση προς το συγκεκριμένο σύνδρομο οφείλεται σε σημαντικό βαθμό σε γενετικούς παράγοντες.

Τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και φυσιολογική ανατομία εγκεφάλου. Πιθανόν το πρόβλημα να οφείλεται σε δυσλειτουργία κάποιων νευροδιαβιβαστών (πχ ντοπαμίνη, σεροτονίνη) ιδιαίτερα στην περιοχή των βασικών γαγγλίων. Για το λόγο αυτό οι ανταγωνιστές της ντοπαμίνης έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στη θεραπεία.

Ποια είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Tourette;

Για να τεθεί η διάγνωση του Συνδρόμου Tourette, πρέπει να υπάρχουν διάφορα κινητικά και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ στην πορεία της νόσου. Τα τικ πρέπει να συμβαίνουν πολλές φορές την ημέρα, σχεδόν κάθε μέρα,για περισσότερο από ένα χρόνο. Η μέση ηλικία εμφάνισης είναι τα 7 έτη αλλά μπορεί να εμφανισθούν και πολύ νωρίτερα ή αργότερα, οπωσδήποτε όμως πριν τα 18.

Τα πρώτα συμπτώματα του ΣΤ αφορούν συνηθέστερα

• τικ των ματιών και κυρίως το ανοιγοκλείσιμο των ματιών.
• τικ της κεφαλής και του προσώπου.
• τα φωνητικά τικ εμφανίζονται μετά από κάποιο χρονικό διάστημα.
• η κοπρολαλία (ακατάλληλες ή αισχρολογικού περιεχομένου λέξεις ή εκφράσεις) έχει αναφερθεί στο 10% περίπου των περιπτώσεων
• η κοπροπραξία (ακούσιες, ακατάλληλες χειρονομίες ή πράξεις) έχει παρατηρηθεί σε μικρότερο ποσοστό.
• η ηχολαλία συμβαίνει περίπου στο 30% των περιπτώσεων,
• η ηχοπραξία (μίμηση των πράξεων των άλλων) περίπου στο 20%
• η παλιλαλία στο 10% περίπου των περιπτώσεων.

Στην πορεία της διαταραχής εμφανίζονται διαρκώς καινούργια τικ και εξαφανίζονται τα παλιότερα. Τα κινητικά και φωνητικά τικ κατά κανόνα επιδεινώνονται από το άγχος, το στρες, την ανία, την κούραση και την έξαψη ενώ ο ύπνος, ο πυρετός, η χαλάρωση ή η συγκέντρωση σε μια ευχάριστη εργασία συνήθως οδηγούν σε παροδική εξαφάνιση των συμπτωμάτων.

Τι άλλο μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί η έφηβος με Σύνδρομο Tourette;

Μόνο ένα ποσοστό περίπου 12% των παιδιών με σύνδρομο Tourette που παρακολουθούνται από ειδικούς εμφανίζουν μόνο τικ. Τα περισσότερα παιδιά και έφηβοι με ΣΤ είναι πιθανόν να εμφανίσουν επιπλέον:

– Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, κατά την οποία το παιδί εμφανίζει ιδεοληψίες (έμμονες ιδέες) και αισθάνεται την ανάγκη να κάνει κάτι επαναλαμβανόμενα (καταναγκασμούς), όπως να πλύνει πολλές φορές τα χέρια του ή να ελέγξει πολλές φορές αν η πόρτα είναι κλειδωμένη.

– Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής – Υπερκινητικότητας, στην οποία παρατηρείται δυσκολία συγκέντρωσης, αυξημένη κινητικότητα και παρορμητικότητα.

– Μαθησιακές Διαταραχές, όπως Δυσλεξία, Δυσγραφία ή Δυσαριθμησία.

– Δυσκολία στον Έλεγχο των Παρορμήσεων, με τη μορφή επιθετικής συμπεριφοράς ή αντικοινωνικών πράξεων.

– Διαταραχές Ύπνου, όπως καθυστέρηση στην επέλευση του ύπνου, διακεκομμένος ύπνος, υπνοβασία και εφιάλτες.

Όσον αφορά στη θεραπεία, για πολλούς ασθενείς με Σύνδρομο Tourette δεν απαιτείται ειδική φαρμακευτική θεραπεία, καθώς τα συμπτώματα δεν προκαλούν σοβαρή δυσλειτουργία και δεν επηρεάζουν την ομαλή ανάπτυξη των νεαρών ατόμων.

Η φαρμακευτική αγωγή είναι απαραίτητη σε παιδιά και εφήβους που επηρεάζονται σοβαρά από τα συμπτώματα και αντιμετωπίζουν δυσκολίες στις κοινωνικές τους επαφές, στις σχολικές και εξωσχολικές τους δραστηριότητες.

Τα άτομα με σύνδρομο Tourette ζουν μια φυσιολογική ζωή. Υπάρχει μια περίοδος κορύφωσης των συμπτωμάτων γύρω στα 10-15 έτη. Στο 1/3 των περιπτώσεων τα τικ υποχωρούν πλήρως μέχρι την ενηλικίωση αν και μερικές φορές επανέρχονται αργότερα. Σε άλλες περιπτώσεις (1/3) τα συμπτώματα μειώνονται, και στις υπόλοιπες περιπτώσεις τα τικ παραμένουν για όλη τη ζωή. Τις περισσότερες φορές το σύνδρομο εξελίσσεται με υφέσεις και εξάρσεις.

Πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι εντονότερα τικ παρατηρούνται στα 10 έτη και στις μισές από αυτές τις περιπτώσεις τα τικ υποχωρούν πλήρως στην εφηβεία.

Τα παιδιά με το σύνδρομο δεν διαφέρουν σε τίποτε άλλο από τους υπόλοιπους ανθρώπους παρά μόνο στο ότι τα συμπτώματα τους είναι εκτός του ελέγχου τους. Είναι πιθανό οι συνομήλικοι να μην πλησιάζουν το παιδί επειδή νιώθουν άβολα. Έτσι εξηγείται γιατί πολλά παιδιά εμφανίζουν τάσεις απομόνωσης. Τα παιδιά αυτά χρειάζονται υποστήριξη και ενθάρρυνση, ιδιαίτερα από την οικογένεια και το σχολείο τους.

Οι γονείς δεν θα πρέπει να τιμωρούν το παιδί για τα συμπτώματά του ούτε να το απειλούν σε μια προσπάθεια να σταματήσει τα φωνητικά ή τα κινητικά τικ. Η άθληση μπορεί να είναι ιδιαίτερα ωφέλιμη και θα πρέπει να ενθαρρύνεται.

Σχολείο και εκπαιδευτικοί:

Ανάλογα με την βαρύτητα των τικ και την παρουσία ή όχι μαθησιακών διαταραχών, ο μαθητής με σύνδρομο Tourette ενδέχεται να αντιμετωπίσει σοβαρά προβλήματα στο σχολείο και να επηρεαστεί η σχολική του επίδοση.

Οι συμμαθητές του μαθητή μπορεί να τον κοροϊδεύουν με αποτέλεσμα να απομονώνεται ή να γίνεται επιθετικός. Είναι βοηθητικό να γνωρίζει ο εκπαιδευτικός το σύνδρομο και να ενθαρρύνει το παιδί σε σχέση με τα μαθήματα και να τον προστατεύει από τα πειράγματα των συμμαθητών του. Η καλή συνεργασία ανάμεσα στο σχολείο και την οικογένεια είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την υποστήριξη του μαθητή με σύνδρομο Tourette.