Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Τα συμπτώματα, οι παρενέργειες και οι επιλογές θεραπείας

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλά και κινούνται εύκολα μέσα στο σώμα για να παρέχουν οξυγόνο σε όλα τα μέρη του. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν ερυθρά αιμοσφαίρια που έχουν σχήμα δρεπανοκυττάρων. Αυτά τα κύτταρα πεθαίνουν νωρίς, που σημαίνει ότι δεν παρέχουν το απαραίτητο οξυγόνο στο σώμα του ατόμου.

Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι όταν αυτά τα κύτταρα ταξιδεύουν μέσω των αιμοφόρων αγγείων, συχνά κολλάνε, φράζοντας τη ροή του αίματος.

Ως γενετική διαταραχή, η δρεπανοκυτταρική αναιμία υπάρχει από τη γέννηση και παρουσιάζεται σε ασθενείς που κληρονομούν το εν λόγω γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Τα τρία κύρια συμπτώματα για δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πόνος σε συγκεκριμένα μέρη του σώματος, συχνές λοιμώξεις και αναιμία.

Μερικά από τα συμπτώματα που σημειώνονται συνήθως περιλαμβάνουν:

• Αναιμία ή μειωμένος αριθμός RBCs και οξυγόνου
• Ευερεθιστότητα ή αμηχανία στα μωρά
• Σοβαρή κόπωση
• Οίδημα των χεριών και των ποδιών, που σχετίζεται με τον πόνο
• Συχνές λοιμώξεις
• Προβλήματα όρασης

Δεδομένου ότι δρεπανοκυτταρική αναιμία παρουσιάζει διαφορετικά σε κάθε άτομο, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικούς βαθμούς σε κάθε άτομο.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να παρουσιάσουν μια ποικιλία άλλων παρενεργειών.

Οι παρενέργειες

• Τάση λιποθυμίας και αδυναμίας
• Θωρακικός πόνος
• Εγκεφαλικό επεισόδιο
• Πνευμονική υπέρταση ή υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες
• Βλάβη σε διάφορα όργανα, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, του ήπατος και της σπλήνας λόγω μειωμένης παροχής αίματος
• Τύφλωση
• Πληγές ή έλκη στα πόδια
• Χολόλιθοι
• Πριαπισμός ή επώδυνες, μακράς διαρκείας στύσεις που σημειώνονται σε άνδρες με δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Οστεοπόρωση
• Καθυστερημένη ανάπτυξη στα παιδιά

Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία διαγιγνώσκεται με μια απλή εξέταση αίματος και συνήθως ανακαλύπτεται σύντομα μετά τη γέννηση κατά τη διάρκεια των τακτικών εξετάσεων των νεογνών.

Για τους γονείς που ανησυχούν ότι το μωρό τους μπορεί να γεννηθεί με την εν λόγω διαταραχή, η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει με εξειδικευμένες εξετάσεις πριν από τη γέννηση.

Μπορεί να θεραπευτεί το δρεπανοκυτταρικό κύτταρο;

Η θεραπεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή. Οι αιματολόγοι θα αξιολογήσουν τα συμπτώματα του ασθενούς τους και τη σοβαρότητα της νόσου και θα συνταγογραφήσουν ανάλογα τη θεραπεία. Να σημειωθεί πως σε περιπτώσεις χρόνιων μεταγγίσεων (είναι η συνήθης θεραπεία) ο οργανισμός λαμβάνει πολύ υψηλές ποσότητες σιδήρου με αποτέλεσμα να είναι απαραίτητη ην αποσιδήρωση του ασθενούς.

Όταν παρουσιάζονται κρίσεις απαιτείται ενυδάτωση του ασθενή και ταυτόχρονη χορήγηση αναλγητικών για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Επίσης, συνιστάται ο εμβολιασμός του ασθενούς για την πρόληψη της ηπατίτιδας Β, του πνευμονιόκοκκου, του μικροβίου που προκαλεί την μηνιγγίτιδα και του αιμόφιλου της ινφλουέντσας.

Μια πιθανή θεραπεία είναι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων. Ωστόσο, δεδομένου ότι η θεραπεία είναι πολύ επικίνδυνη και μπορεί ακόμη και να προκαλέσει θάνατο, χρησιμοποιείται μόνο για τις πιο σοβαρές περιπτώσεις και κατόπιν προτροπής του θεράποντος ιατρού.

Το δυσάρεστο είναι πως οι άνθρωποι που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, η ιατρική έρευνα υπόσχεται θεραπείες με αποτέλεσμα ένας άνθρωπος πολλές φορές να ξεπερνάει τα 50 έτη ζωής.