Η απώλεια χρωμοσώματος Υ προκαλεί καρδιακή ανεπάρκεια – μελέτη

Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε την Πέμπτη 14.7 διαπίστωσε ότι η απώλεια χρωμοσωμάτων Υ στα λευκά αιμοσφαίρια – μια γενετική αλλαγή που βρέθηκε κυρίαρχη στους ηλικιωμένους άνδρες – σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων και βλάβης οργάνων και θα μπορούσε να είναι ένας από τους λόγους που οι άνδρες τείνουν να πεθαίνουν νωρίτερα από τις γυναίκες κατά μέσο όρο.

Πώς διεξήχθη η μελέτη χρωμοσώματος Υ;

Η μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Science ανακάλυψε ότι περίπου το 20% των 60χρονων και το 40% των ανδρών ηλικίας 70 ετών που πάσχουν από απώλεια χρωμοσωμάτων Υ μπορεί να υποφέρουν από καρδιακή ανεπάρκεια και άλλες βλάβες οργάνων – ενώ προηγουμένως θεωρήθηκε ότι η απώλεια χρωμοσωμάτων Υ αύξησε τον κίνδυνο ανάπτυξης ασθενειών που σχετίζονται με την ηλικία, όπως ο καρκίνος και η νόσος του Αλτσχάιμερ.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων CRISPR για να δημιουργήσουν mLOY (μωσαϊκή απώλεια χρωμοσωμάτων Υ) στα λευκά αιμοσφαίρια ποντικών, διαπιστώνοντας ότι το mLOY προκάλεσε άμεση βλάβη στα εσωτερικά όργανα των ζώων και ότι τα ποντίκια με mLOY είχαν μικρότερη διάρκεια ζωής από τα ποντίκια χωρίς mLOY.

«Στα μοντέλα ποντικών που χρησιμοποιήθηκαν στη μελέτη, το χρωμόσωμα Υ ποντικού εξαλείφθηκε για να μιμηθεί την ανθρώπινη κατάσταση mLOY και αναλύσαμε τις άμεσες συνέπειες που είχε αυτό», δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Lars Forsberg, Αναπληρωτής Καθηγητής στο Τμήμα Ανοσολογίας, Γενετικής και Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο της Ουψάλα στη Σουηδία. «Η εξέταση των ποντικών με mLOY έδειξε αυξημένες ουλές της καρδιάς, γνωστές ως ίνωση. Βλέπουμε ότι το mLOY προκαλεί την ίνωση που οδηγεί σε μείωση της καρδιακής λειτουργίας».

Τα αποτελέσματα

Μετά τα ευρήματά τους, οι ερευνητές μελέτησαν τη Βιοτράπεζα του Ηνωμένου Βασιλείου – μια βάση δεδομένων με γονιδιωματικές πληροφορίες και πληροφορίες για την υγεία από μισό εκατομμύριο άτομα ηλικίας 40-70 ετών – και επιβεβαίωσαν τα ευρήματά τους όταν διαπίστωσαν ότι οι άνδρες με mLOY στο αίμα τους εμφάνιζαν περίπου 30% αυξημένο κίνδυνο θανάτου από καρδιακή ανεπάρκεια και άλλους τύπους καρδιαγγειακών παθήσεων κατά τη διάρκεια περίπου 11 ετών παρακολούθησης.

«Βλέπουμε επίσης ότι οι άνδρες με υψηλότερο ποσοστό λευκών αιμοσφαιρίων με mLOY στο αίμα έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από καρδιαγγειακές παθήσεις. Αυτή η παρατήρηση είναι σύμφωνη με τα αποτελέσματα από το μοντέλο ποντικού και υποδηλώνει ότι το mLOY έχει άμεση φυσιολογική επίδραση και στους ανθρώπους», εξήγησε ο Forsberg.