Μωρό με σπάνια ασθένεια γεννιέται με τον αγκώνα στραμμένο προς τα πάνω, στο RJ: «Ήταν ένα σοκ»

Η εγκυμοσύνη της 35χρονης Carla Penha da Silva, νοικοκυράς από το Ρίο ντε Τζανέιρο, πήγαινε καλά και όλα έδειχναν ότι θα αποκτούσε ένα υγιές μωρό.

«Ο γιατρός είπε ότι ήταν τέλειος», θυμάται σε συνέντευξή της στο CRESCER. Ωστόσο, την ημέρα της γέννησής του, στις 3 Μαΐου 2023, ο μικρός João Pedro διαγνώστηκε με μια σπάνια ασθένεια: την αρθρογρύπωση, η οποία επηρεάζει τον σχηματισμό των αρθρώσεων.

Αποτέλεσμα της πάθησης αυτής ήταν το μωρό να γεννηθεί με τους ώμους του στραμμένους προς τα κάτω και τους αγκώνες του προς τα πάνω. Οι αρθρώσεις του ήταν σκληρές και κοντές, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να κινήσει τα χέρια ή τα δάχτυλά του.

Για την μητέρα του μικρού δεν ήταν καθόλου εύκολο να ακούσει τα άσχημα μαντάτα, ειδικά επειδή επρόκειτο για μια κατάσταση για την οποία η Κάρλα δεν είχε ακούσει ποτέ. «Ήταν τρομακτικό! Ήθελα να μάθω τι ήταν», λέει. Το αγόρι μεταφέρθηκε σύντομα στο Εθνικό Ινστιτούτο Τραυματολογίας και Ορθοπεδικής (INTO) για να ξεκινήσει θεραπεία.

Η Maria da Conceição Soares, εργοθεραπεύτρια που ήταν υπεύθυνη για την περίπτωση του João Pedro, σοκαρίστηκε όταν τον είδε. «Είχε περάσει από όλο το νοσοκομείο και κανείς δεν είχε δει ποτέ κάτι τέτοιο. Η θέση στην οποία γεννήθηκε είναι πολύ σπάνια», εξηγεί.

Σύμφωνα με την ίδια, δεν υπάρχει συγκεκριμένο πρωτόκολλο για τη θεραπεία περιπτώσεων αρθρογρύπωσης όπως αυτή. Έπρεπε να αναλύσει την περίπτωση για να καταλήξει σε μια στρατηγική, να διορθώσει τη δυσμορφία και να επαναφέρει τα χέρια στη σωστή τους θέση.

«Κάνει πράγματα που νομίζαμε ότι θα ήταν αδύνατα»

Όταν ο João Pedro ήταν μόλις έξι ημερών, αποφάσισε να φτιάξει ένα είδος νάρθηκα, χρησιμοποιώντας μόνο επιδέσμους και αυτοκόλλητο γύψο. Ωστόσο, το αγόρι παρουσίασε αλλεργική αντίδραση και χρειάστηκε να επιστρέψει στο ΙΝΤΟ μια εβδομάδα αργότερα.

Ο εργοθεραπευτής έπρεπε τότε να σκεφτεί ένα άλλο σχέδιο. Κατασκεύασε ένα ορθόσωμα, μια ορθοπεδική συσκευή για τη διόρθωση ενός συγκεκριμένου μέρους του σώματος, από ένα λεπτό υλικό, το οποίο τοποθετήθηκε ακριβώς πάνω από τα ρούχα, ώστε να μην τον πληγώσει. Εν τω μεταξύ, συνέχισε να πραγματοποιεί δοκιμές και να επινοεί λύσεις.

Πολλές αρθώσεις κατασκευάστηκαν κατά τη διάρκεια των μηνών – καθώς μεγάλωνε και τα χέρια του άλλαζαν θέση, έπρεπε να φτιαχτούν νέες. «Ο João Pedro έχει πολλές ορθώσεις, έχει γιλέκο, έχει προέκταση χεριών… Αλλά δεν έχει υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση, κάτι που θεωρώ πολύ καλό», λέει ο ειδικός. Το αγόρι έχει επίσης ξεκινήσει φυσιοθεραπεία μία φορά την εβδομάδα, η οποία ήταν μεγάλος σύμμαχος για τη θεραπεία του. Τώρα, ηλικίας 1 έτους και 10 μηνών, έχει σημειώσει μεγάλη πρόοδο.

«Για μένα ήταν μεγάλη χαρά να τον βλέπω να παίρνει για πρώτη φορά το φλιτζάνι, να το βάζει στο στόμα του και να πίνει μόνος του νερό, σε ηλικία ενός έτους και ενός μήνα. Νόμιζα ότι θα ήταν δύσκολο, αλλά τα κατάφερε μια χαρά. Σήμερα, σηκώνει τα πράγματα για να φάει, βάζει τα πάντα στο στόμα του. Είναι υπέροχος, δεν σταματάει! Κάνει πράγματα που νομίζαμε ότι θα ήταν αδύνατα», πανηγυρίζει η μητέρα του.

Η Maria da Conceição ήταν επίσης πολύ χαρούμενη με την πρόοδο του João Pedro. «Είμαι ήδη πολύ χαρούμενη, γιατί αυτό που κάνω μαζί του τώρα είναι μια βελτίωση, μια τελειοποίηση. Τώρα χρησιμοποιώ μια άλλη ορθοπεδική συσκευή για να προσπαθήσω να τεντώσω το στήθος του. Αλλά ήδη παίζει, μπαίνει και βγαίνει από το καροτσάκι, τρώει, βάζει το χέρι του στο στόμα του, βάζει το χέρι του στο μάτι του», λέει. Για την ίδια, αυτό υπογραμμίζει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας.

Μακρύς δρόμος μπροστά

Αν και το αγόρι σημειώνει πρόοδο, ο ειδικός εξηγεί ότι η ιατρική παρακολούθηση θα συνεχιστεί για αρκετά χρόνια. «Με την πάροδο του χρόνου, θα αρχίσουμε να περιορίζουμε τα ραντεβού, αλλά όχι προς το παρόν. Και ακόμη και αν το κάνουμε, θα τον βλέπω μέχρι το τέλος της ανάπτυξής του. Δεν πρόκειται απαραίτητα να επέμβω, αλλά πρέπει να τον παρακολουθώ, ειδικά κατά τη διάρκεια των βημάτων ανάπτυξης, που συμβαίνουν από 0 έως 4 ετών και από 10 έως 14 ετών», λέει. Με τη σωστή παρακολούθηση, αναμένεται ότι ο μικρός θα μπορέσει να κινήσει κανονικά το χέρι του και να έχει εξαιρετική ποιότητα ζωής.

Τι είναι η αρθρογρύπωση;

Η αρθρογρύπωση είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συστολές των αρθρώσεων που υπάρχουν κατά τη γέννηση και έχουν ως αποτέλεσμα την περιορισμένη κίνηση των αρθρώσεων. Δεν έχει αναγνωριστεί κάποιο αίτιο. Η διάγνωση είναι κλινική και η θεραπεία περιλαμβάνει χειρισμό των αρθρώσεων, γύψους, ορθώσεις και, σε ακραίες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση. Πρόκειται για μια αρκετά ασυνήθιστη πάθηση και ο επιπολασμός ποικίλλει σε διάφορες μελέτες, από περίπου 1 στις 3.000 έως 1 στις 12.000 γεννήσεις ζώντων.