Νόσος του κινητικού νευρώνα (ALS): Η νευρολογική πάθηση την οποία ο Στίβεν Χόκινγκ «αψηφούσε»

Η ALS συχνά ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig, από τον διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από την νόσο το 1941.

Ένας από τους διασημότερους πάσχοντες από ALS ήταν ο Βρετανός αστροφυσικός Στίβεν Χόκινγκ, ο οποίος πέθανε σήμερα σε ηλικία 76 ετών.

Άλλα διάσημα θύματα της νόσου περιλαμβάνουν τον ηθοποιό, θεατρικό συγγραφέα και σκηνοθέτη Σαμ Σέπαρντ, ο οποίος πέθανε τον Ιούλιο του 2017, τον κορυφαίο τζαζίστα Τσαρλς Μίνγκους και τον συνδημιουργό του «Sesame Street» Τζον Στόουν.

Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια που συνήθως προκαλεί τον θάνατο μέσα σε δύο ως τρία χρόνια από τη διάγνωση, γεγονός που καθιστά εντυπωσιακή εξαίρεση την 50ετή μάχη του Χόκινγκ να την ξεπεράσει. ADTECH.config.placements[5933563] = { params: { alias: “”, key:””, target: “_blank” } };

Κατά μέσο όρο σημειώνονται κάθε χρόνο δύο νέα κρούσματα της μοιραίας αυτής πάθησης ανά 100.000 ανθρώπους και συνήθως μεταξύ των ηλικιών 55 και 65.

Η πάθηση έγινε περισσότερο γνωστή το 2014 χάρη στο Ice Bucket Challenge (Σ.τ.Σ. Ice Bucket Challenge: συναντάται και ως ALS Ice Bucket Challenge και είναι μια δραστηριότητα που περιλαμβάνει το αναποδογύρισμα ενός κουβά με παγωμένο νερό στο κεφάλι κάποιου για την προώθηση της ευαισθητοποίησης της ALS και την ενθάρρυνση των δωρεών για την έρευνα). Οι συμμετέχοντες ανέβαζαν βίντεο με τους εαυτούς τους να μπουγελώνονται που γίνονταν viral.

Προς το παρόν δεν υπάρχει καμία θεραπεία για την ALS, αλλά υπάρχουν κάποιες επιλογές για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, όπως η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία.

Στη νόσο κινητικού νευρώνα τα νεύρα στον εγκέφαλο και στη σπονδυλική στήλη σταματούν να λειτουργούν σωστά. Αυτό σημαίνει ότι τα ερεθίσματα παύουν να φτάνουν σταδιακά στους μυς, γεγονός που οδηγεί σε αδυναμία και γενική κατάπτωση του ασθενούς.

Σταδιακά η νόσος οδηγεί τον ασθενή σε «εγκλωβισμό» στο ίδιο του το σώμα, καθιστώντας τον ανίκανο να μετακινηθεί, να μιλήσει, να καταπιεί ή να αναπνεύσει.

Τα αρχικά συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται αργά. Στα δύο τρίτα περίπου των ασθενών, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στα χέρια ή στα πόδια. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί με αδυναμία στις αρθρώσεις, όπως για παράδειγμα μια εξασθενημένη λαβή (π.χ. δυσκολία στην συγκράτηση αντικειμένων) ή αδυναμία στις αρθρώσεις των ώμων ή στις αρθρώσεις των ποδιών, με αποτέλεσμα να υπάρχει δυσκολία στο βάδισμα. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να συνοδεύονται από συσπάσεις των μυών ή μυϊκές κράμπες.

Στο ένα τέταρτο των περιπτώσεων τα προβλήματα αρχίζουν να επηρεάζουν και τους μυς που χρησιμοποιούνται για την ομιλία και την κατάποση. Αυτό μπορεί να παρερμηνευθεί εσφαλμένα ως εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η νόσος του κινητικού νευρώνα μπορεί να επηρεάσει και τους πνεύμονες, προκαλώντας δύσπνοια και δυσκολίες στην αναπνοή, ωστόσο είναι σπάνιο αυτό να είναι το πρώτο της σύμπτωμα.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται τα άκρα γίνονται ασθενέστερα και οι μύες εξασθενούν σημαντικά.

Εκτός από δυσκολίες στην κατάποση και την ομιλία, οι ασθενείς μπορεί να έχουν και σιελόρροια. Πολλοί άνθρωποι με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση αντιμετωπίζουν και ακραία κόπωση.

Τα άτομα με νόσο κινητικού νευρώνα μπορούν επίσης να βιώσουν συναισθηματικές μεταπτώσεις ή αλλαγές στη γνωστική λειτουργία και προβλήματα συγκέντρωσης.

Τα συμπτώματα σταδιακά οδηγούν σε παράλυση του σώματος.

Η νόσος έχει δύο βασικές μορφές, σύμφωνα με την Ένωση ALS που εδρεύει στις ΗΠΑ.

Η μεγάλη πλειονότητα των ανθρώπων πάσχουν από μια «σποραδική» μορφή της νόσου, η οποία μπορεί να πλήξει τον καθένα, ενώ έως και το 10% των περιπτώσεων στις ΗΠΑ είναι κληρονομικές.

Οι βετεράνοι του στρατού έχουν διπλάσιες πιθανότητες να διαγνωστούν σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, για άγνωστους ωστόσο λόγους.

Ο μέσος χρόνος επιβίωσης μετά τη διάγνωση είναι τρία χρόνια, σύμφωνα με την Ένωση ALS και μόλις το 5% των ασθενών ζουν για 20 χρόνια ή και περισσότερα.

Οι ερευνητές έχουν καταλήξει ότι η σπάνια πολυετής επιβίωση του Χόκινγκ παραμένει μυστήριο, παρότι κάποιοι έχουν επισημάνει ότι η εξέλιξη της νόσου διαφέρει από ασθενή σε ασθενή και πιθανόν να επηρεάζεται από γενετικούς παράγοντες.

(Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ)

Δείτε κι αυτό:

Η τεχνολογία έδωσε φωνή μετά από δεκαετίες σε παράλυτο με ALS (vid)

Ice Bucket Challenge: Τα 42 εκατ. είναι μόνο ψίχουλα για την ALS

Νόσος Λου Γκέρινγκ: Διάσημοι ασθενείς και γιατί προσβάλλει αθλητές