Ποια είναι τα 4 γονίδια που οδηγούν σε πρόωρη εμμηνόπαυση

Νέα έρευνα εντόπισε τέσσερα γονίδια με την μεγαλύτερη επίδραση στο χρονοδιάγραμμα της εμμηνόπαυσης, παρέχοντας νέες πληροφορίες για τις γυναίκες που είναι πιο πιθανό να εισέλθουν σε πρόωρη εμμηνόπαυση.

Διαπιστώθηκε ότι οι γυναίκες με αυτά τα 4 γονίδια μπορεί να εισέλθουν στην εμμηνόπαυση μεταξύ δύο και πεντέμισι ετών νωρίτερα από το μέσο όρο.

Όπως
εξηγεί ο Δρ.
Θάνος Παράσχος,
γυναικολόγος μαιευτήρας, ειδικός στην
εξωσωματική γονιμοποίηση και Διευθυντής
του Κέντρου Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
EmBIO,
προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι
μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1
και BRCA2,
που οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου
του μαστού μπορεί να οδηγήσουν και σε
πρόωρη εμμηνόπαυση (διαβάστε
περισσότερα).

Στη
μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό
έντυπο Nature και χρηματοδοτήθηκε από
το Συμβούλιο Ιατρικής Έρευνας και
το Wellcome,
συμμετείχαν 106.973 μετεμμηνοπαυσιακές
γυναίκες. Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν
σε 4 σπάνιους τύπους γενετικών μεταλλάξεων
που προκαλούν απώλεια
της πρωτεΐνης
που επιδρά στον χρόνο της εμμηνόπαυσης.
Οι γενετικές αλλαγές που μελετήθηκαν
είναι όλες σπάνιες στον πληθυσμό, ωστόσο
η επίδρασή τους στην εμμηνόπαυση είναι
πέντε φορές μεγαλύτερη από την επίδραση
οποιασδήποτε κοινής γενετικής παραλλαγής
που είχε εντοπιστεί προηγουμένως.

Όπως
επισημαίνει ο Δρ. Θ. Παράσχος, τα τέσσερα
νέα γονίδια που εντοπίστηκαν είναι τα
ETAA1, ZNF518A, PNPLA8,και
PALB2. Οι
γενετικές αλλαγές που μελετήθηκαν σε
αυτά είναι όλες σπάνιες στον πληθυσμό,
ωστόσο η επίδρασή τους στην εμμηνόπαυση
είναι πέντε φορές μεγαλύτερη από την
επίδραση οποιασδήποτε προηγουμένως
αναγνωρισμένης κοινής γενετικής
παραλλαγής.

Σε τι χρησιμεύουν
αυτές οι νέες αυτές πληροφορίες

Όπως
εξηγεί ο Δρ. Παράσχος, οι πληροφορίες
αυτές μπορεί να αποδειχθούν χρήσιμες
στους ειδικούς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής
και καταλήγει λέγοντας:

«Η
μελέτη μάς δίνει περισσότερες πληροφορίες
για το πώς οι γονιδιακές αυτές παραλλαγές
μπορεί να μειώσουν την αναπαραγωγική
διάρκεια ζωής των γυναικών που φέρουν
αυτά τα γονίδια. Σε αυτές τις γυναίκες,
συγκεκριμένες παρεμβάσεις – όπως η
κατάψυξη ωαρίων (διαβάστε
περισσότερα)
– θα μπορούσε να παρατείνει την
αναπαραγωγική ζωή στο μέλλον, έτσι ώστε
να μη χάσουν την ευκαιρία να γίνουν
μητέρες. Θεωρώ ότι οι διαγνωστικοί
έλεγχοι στο μέλλον για τον εντοπισμό
αυτών των γονιδίων θα αποτελεί ένα ακόμα
εργαλείο, προκειμένου να περιφρουρήσουμε
καλύτερα την αναπαραγωγική ικανότητα
αυτών των γυναικών».

 Διαβάστε
όλα όσα θέλετε να μάθετε για τη θεραπεία
αναζωογόνησης ωοθηκών εδώ:

W: www.ivf-embryo.gr
E: paraschos@ivf-embryo.gr
F: Δρ. Θάνος
Παράσχος
T: (+30)
210 677410