Σύνδρομο Dravet: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τα συμπτώματα, το προφίλ των ασθενών και τις νέες προοπτικές

Επιληψία. Στο άκουσμα της λέξης συχνά προβάλλονται ποικίλες απορίες για την ασθένεια, τις μορφές της, αλλά και τις συνέπειες που προκύπτουν. Άλλωστε δεν είναι σπάνια, μιας και αποτελεί την  4^η πιο συχνή νευρολογική πάθηση και επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Γνωρίζατε, ωστόσο, ότι υπάρχουν μορφές επιληψίας που είναι σπάνιες; Το Σύνδρομο Dravet είναι μία από αυτές. Πόσα γνωρίζουμε γι΄αυτό; Ξέρουμε πως αντιμετωπίζεται, πόσο επηρεάζει την ποιότητα ζωής των ασθενών και αν υπάρχουν κατάλληλες θεραπείες;

Αναλύοντας τα δεδομένα

Το Σύνδρομο Dravet (DS) αποτελεί έναν σοβαρό τύπο επιληψίας που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Είναι γενετικής αιτιολογίας και χαρακτηρίζεται από διαφορετικούς τύπους κρίσεων, οι οποίες αποδεικνύονται εξαιρετικά ανθεκτικές στη φαρμακευτική αγωγή. Αυτές οι επιληπτικές κρίσεις, που συχνά συνοδεύονται από πυρετό, δεν είναι το μοναδικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου αφού ακολουθούνται από γνωστικά, συμπεριφορικά και κινητικά προβλήματα τα οποία εμφανίζονται από το 2^ο έτος ζωής και παραμένουν στην ενηλικίωση.

Ιδιαίτερο χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου, που απαντάται σε έναν ανά 20.000 – 40.000 ανθρώπους παγκοσμίως, είναι η εμφάνιση συχνά παρατεταμένων (άνω των 5 λεπτών) κρίσεων με σπασμούς, που  αρχίζουν κατά το πρώτο έτος της ζωής σε ένα υγιές, μέχρι εκείνη την στιγμή, παιδί. Αξίζει να σημειωθεί πως το Dravet στο 85% των περιπτώσεων προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου SCN1A, οι περισσότερες από τις οποίες δεν έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς. Ωστόσο η διάγνωση του παραμένει κλινική σύμφωνα με το UK Dravet Syndrome Foundation.

Το Σύνδρομο Dravet μπορεί να είναι μια εξαιρετικά δύσκολη κατάσταση τόσο για τα παιδιά που ζουν με αυτήν, όσο και για τις οικογένειες-φροντιστές τους. Επηρεάζει σοβαρά την ποιότητα ζωής τους με σοβαρό αντίκτυπο στις καθημερινές δραστηριότητες αλλά και στην ψυχολογία τους. Οι κρίσεις είναι δύσκολο να ελεγχθούν με τα 30 και πλέον κλασικά αντιεπιληπτικά φάρμακα ή άλλες θεραπείες, που ήταν, έως τώρα, διαθέσιμα στην αγορά  ενώ παρουσιάζεται και μια σειρά άλλων συμπτωμάτων, όπως διαταραχές ύπνου, προβλήματα συμπεριφοράς, ευαισθησία σε λοιμώξεις και αταξία που δυσχεραίνουν ακόμα περισσότερο την διαχείριση του νοσήματος. Επιπρόσθετα το ποσοστό θνησιμότητας σε αυτούς τους ασθενείς ανέρχεται σε έως και 20% μέχρι την ηλικία των 20 ετών.

Υπάρχει τελικά ίαση ή αποτελεσματική αντιμετώπιση αυτών των ανθρώπων; Η ανάγκη για στοχευμένες θεραπείες είναι επιτακτική, τόσο για τον καλύτερο έλεγχο των κρίσεων όσο και για τη βελτίωση των μη – κρισικών συμπτωμάτων. Στη χώρα μας υπάρχουν διαθέσιμες τέτοιες νέες θεραπείες για τους ασθενείς που μπορούν να επιφέρουν σαφές θετικό αποτύπωμα στην καθημερινή τους ρουτίνα. Στοχεύουν στη μείωση της συχνότητας των σπασμών, στην μείωση του κινδύνου  θνησιμότητας, ενώ παράλληλα βελτιώνουν προβλήματα συμπεριφοράς, αλλά και γνωστικές δυσλειτουργίες του συνδρόμου Dravet.



Ο δρόμος για την αντιμετώπιση είναι μακρύς, ωστόσο γίνονται θετικά βήματα προκειμένου οι ασθενείς του Συνδρόμου να αποκτήσουν περισσότερη ευεξία και μια πιο  εύκολη καθημερινότητα. Κάθε ημέρα αποτελεί και μια νέα πρόκληση, ενώ σημαντικές επενδύσεις συνεχίζουν να  γίνονται στον ιατρικό τομέα για την έρευνα, την ανάπτυξη και την καινοτομία που θα συνδράμουν θετικά στην ασθένεια.