Επαναστατική μελέτη γύρω από τον αυτισμό

Επιστήμονες από 13 ερευνητικά ινστιτούτα απ’ όλον τον κόσμο έχουν κάνει ένα βήμα μπροστά προς την κατανόηση του τι προκαλεί τον αυτισμό.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι άνθρωποι που φέρουν μια μετάλλαξη του γονιδίου CHD8 «έχουν πολύ ισχυρή πιθανότητα να έχουν αυτισμό».

Σύμφωνα με τη νέα αυτή έρευνα, η γενετική μετάλλαξη συνοδεύεται από κοινά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων των γαστρεντερικών διαταραχών, μεγαλύτερο μέγεθος κεφαλιού και μεγάλα μάτια.

Είναι η πρώτη φορά που οι ερευνητές συνδέουν την οριστική αιτία του αυτισμού με μια γενετική μετάλλαξη, αναφέρει δημοσίευμα της βρετανικής εφημερίδας Daily Mail.

«Έχουμε επιτέλους μια ξεκάθαρη περίπτωση ενός συγκεκριμένου γονιδίου που σχετίζεται με τον αυτισμό» ανέφερε ο αναπληρωτής καθηγητής του πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον και επικεφαλής της έρευνας, Raphael Bernier.

Στην έρευνα, τα συμπεράσματα της οποίας δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Cell, συμμετείχαν 6.176 παιδιά με κάποια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι 15 από αυτά έφεραν μια μετάλλαξη στο γονίδιο CHD8, ενώ εμφάνιζαν παρόμοια χαρακτηριστικά στην εξωτερική τους εμφάνιση. Επιπλέον, τα παιδιά αυτά εμφάνιζαν κοινές διαταραχές του ύπνου και γαστρεντερικά προβλήματα.