Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Οι επιπτώσεις της “νόσου φάντασμα” όταν παραμένει αδιάγνωστη

Τα πρώτα κέντρα καταγραφής ξεκίνησαν τη λειτουργία τους σε Ιωάννινα, Ηράκλειο, Αθήνα και Θεσσαλονίκη.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της “κακής” LDL-χοληστερόλης από τη γέννηση, και οδηγεί σε πρώιμη και επιταχυνόμενη αθηροσκλήρωση (καρδιακά επεισόδια σε νεαρή ηλικία), σύμφωνα με τους επιστήμονες. Η φαρμακευτική αγωγή πρέπει να ξεκινά από μικρή ηλικία με στόχο η κακή χοληστερίνη να φθάσει κάτω από 100mg/dl για ενήλικες και 135mg/dl για παιδιά.

«Η έλλειψη γνώσης γύρω από την πάθηση που ενισχύεται από το γεγονός ότι δεν διαγιγνώσκεται σωστά έχει ως αποτέλεσμα η πλειοψηφία των ασθενών να μην έχει σωστή πληροφόρηση», ανέφερε κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου, με αφορμή το 6ο Συμπόσιο Ομάδων Εργασίας της ΕΕΑ, ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, επίκουρος καθηγητής Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Τα στοιχεία διάγνωσης της νόσου είναι απογοητευτικά παγκοσμίως, και μόνο στην Ολλανδία έχει διαγνωσθεί το 70% των ασθενών. Επίσης, μόνο στη Ρουμανία και την Τσεχία πραγματοποιείται υποχρεωτικός έλεγχος της χοληστερόλης στην ηλικία των πέντε ετών.

Σε πρώτη φάση, το μητρώο θα ξεκινήσει με τους 3.000 ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία που παρακολουθούνται συστηματικά, ενώ υπολογίζεται ότι υπάρχουν ακόμη 35.000 που φέρουν πάνω τους την “ωρολογιακή βόμβα” για την υγεία τους, χωρίς να το γνωρίζουν, ανέφερε ο Αλέξανδρος Τσελέπης, καθηγητής Βιοχημείας, Κλινικής Χημείας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων και πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης.

Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL-χοληστερόλης από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος του 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες. Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες.

Η έγκαιρη διάγνωση και η αντιμετώπιση της νόσου είναι πολύ σημαντική και κρίσιμη, σύμφωνα με τον Χρήστο Πίτσαβο, ομότιμο καθηγητή Καρδιολογίας στο Πανεπιστήμιο Αθηνών και αντιπρόεδρο της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης. Σήμερα, συνέχισε ο καθηγητής, η διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση της LDL-χοληστερόλης σε όλους τους συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού, ενός ατόμου με γνωστή οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Μάλιστα τα παιδιά των πασχόντων πρέπει να ελέγχονται από την ηλικία των 2-3 ετών.

Σύμφωνα με νέες μελέτες, που θα ανακοινωθούν στο 6ο Συμπόσιο Ομάδων Εργασίας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, η μείωση των επιπέδων της LDL-χοληστερόλης ελαττώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου, καθώς η ζημιά που προκαλεί η χοληστερόλη στα αγγεία εξαρτάται από το πόσο υψηλά είναι τα επίπεδα της LDL-χοληστερόλης, καθώς και από το πόσο καιρό παραμένουν αυξημένα αυτά τα επίπεδα, τόνισε ο Βασίλειος Νικολάου, καρδιολόγος, διευθυντής της Καρδιολογικής Κλινικής του νοσοκομείου “Ερυθρός Σταυρός” και γγ της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης.

Σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η μείωση της LDL-χοληστερόλης πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα, διότι τότε μπορεί να αντιστραφεί η ζημιά που η υψηλή χοληστερόλη έχει προκαλέσει στα αγγεία. Η χορήγηση έγκαιρης και κατάλληλης υπολιπιδαιμικής θεραπείας μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, επισήμανε ο Μωυσής Ελισάφ, καθηγητής Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων.

Φυσικά, οι επιστήμονες συστήνουν αλλαγές στον τρόπο ζωής, που περιλαμβάνουν διακοπή του καπνίσματος, περιορισμό της κατανάλωσης αλκοόλ, αύξηση της σωματικής δραστηριότητας, διατήρηση υγιούς σωματικού βάρους, διατροφή που δίνει έμφαση σε τρόφιμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε χοληστερόλη, με περιορισμένα κορεσμένα λίπη, και αποφυγή των τρανς λιπαρών. Σε ένα πλαίσιο αυστηρού ελέγχου, οι διατροφικές αλλαγές μπορούν να μειώσουν τα επίπεδα της χοληστερόλης κατά 15%.