Τεχνική διορθώνει τις παθήσεις που κληρονομούνται από τη μητέρα

Επιστήμονες στις ΗΠΑ αναπτύσσουν μια νέα γενετική τεχνική, η οποία επιτρέπει τη διόρθωση των μιτοχονδρίων, έτσι ώστε πολλές παθήσεις να μην κληροδοτούνται πλέον στις επόμενες γενιές.

Η τεχνική δοκιμάσθηκε με επιτυχία σε ποντίκια και μένει να δοκιμασθεί επίσης στους ανθρώπους. Είναι η πρώτη φορά που έγινε κάτι τέτοιο σε ένα έμβρυο, έστω και ζώου.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον αναπτυξιακό βιολόγο Χουάν Κάρλος Μπελμόντε του Ινστιτούτου Βιολογικών Επιστημών Salk της Καλιφόρνια, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό βιολογίας Cell, σύμφωνα με το «Science», το «Nature» και το «New Scientist», εισήγαγαν στο ωάριο της μητέρας ή στο πρώιμο έμβρυο ειδικά ένζυμα που λειτουργούν ως μοριακά «ψαλίδια» και -μέσω «κοπτοραπτικής»- διόρθωσαν τα γενετικά σφάλματα στα μιτοχόνδρια. Η μέθοδος είναι αρκετά απλή και θα μπορούσε να εφαρμοσθεί εύκολα στις κλινικές γονιμότητας σε όλο τον κόσμο.

Τα περισσότερα κύτταρα στο σώμα περιέχουν εκατοντάδες χιλιάδες μιτοχόνδρια (τα «εργοστάσια» παραγωγής ενέργειας), τα οποία κληρονομούνται αποκλειστικά μέσω των μητέρων, επειδή το έμβρυο κρατά μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο της μητέρας και όχι από το σπερματοζωάριο του πατέρα. Περίπου ένας άνθρωπος στους 5.000 παγκοσμίως πάσχει από κάποια πάθηση, επειδή κληρονόμησε ελαττωματικά μητρικά μιτοχόνδρια.

Σήμερα, δεν υπάρχουν ακόμη θεραπείες για τις σπάνιες μιτοχονδριακές παθήσεις (καρδιάς, εγκεφάλου, μυών κ.α.), οι οποίες οφείλονται στις παθογόνες μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA της μητέρας, το οποίο είναι ξεχωριστό από το DNA του πυρήνα του κυττάρου (που κληρονομείται και απο τους δύο γονείς και περιέχει τα περισσότερα γονίδια).

Αν πάντως τουλάχιστον τα μισά από τα μητρικά μιτοχόνδρια παραμείνουν υγιή, τότε, παρά τις μεταλλάξεις, η γενετική πάθηση είναι αμελητέα. Για να εκδηλωθεί μια γενετική πάθηση, πρέπει να είναι ελαττωματικά το 60% έως 95% των μιτοχονδρίων ενός κυττάρου (ανάλογα με την κάθε πάθηση).

Επειδή τέτοιες μεταλλάξεις εμπλέκονται επίσης στις νευροεκφυλιστικές διαταραχές, στον καρκίνο και γενικότερα στη γήρανση, οι ειδικοί ελπίζουν ότι η νέα μέθοδος θα μπορούσε μελλοντικά να έχει ευρεία κλινική εφαρμογή, πέρα από τις κλινικές γονιμότητας.

Τα πειράματα με ποντίκια έδειξαν ότι, χάρη στη νέα τεχνική, περιορίζονται δραστικά (έως 60%) οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA, με αποτέλεσμα -παρά το αρχικό πρόβλημα των μητέρων- να γεννιούνται υγιείς απόγονοι, οι οποίοι πλέον δεν κινδυνεύουν να κληροδοτήσουν ασθένειες στην επόμενη γενιά.

Η νέα μέθοδος θα μπορούσε να αποτελέσει μια εναλλακτική λύση σε σχέση με την επίμαχη δημιουργία μωρών από τρεις γονείς, κατά την οποία γίνεται εξωσωματική γονιμοποίηση με την προσθήκη ενός τρίτου «γονέα» Μία γυναίκα-δότρια προσφέρει ένα ωάριο με υγιή μιτοχόνδρια αλλά χωρίς πυρήνα, ενώ η κανονική μητέρα συνεισφέρει τον πυρήνα του ωαρίου της χωρίς τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια.

Οι αμερικανοί ερευνητές ετοιμάζονται να αρχίσουν πειράματα με ανθρώπινα ωάρια που πήραν από κλινικές γονιμότητας, αφού προηγουμένως πάρουν ειδική άδεια. Θα διερευνηθεί κατά πόσο η μέθοδος προκαλεί ανεπιθύμητες και απρόβλεπτες μεταλλάξεις σε άλλα υγιή γονίδια, ένας κίνδυνος που δεν είναι αμελητέος και πρέπει να εξαφανισθεί, αν πρόκειται η μέθοδος να θεωρηθεί ασφαλής για να δοκιμασθεί σε ανθρώπους, όπως είπε ο Μπελμόντε.

Η νέα ανακοίνωση -που θέτει νέα ζητήματα ασφάλειας και βιοηθικής- γίνεται μόλις μια μέρα μετά τη σοκαριστική ανακοίνωση κινέζων επιστημόνων ότι για πρώτη φορά έκαναν (με περιορισμένη επιτυχία) γενετική τροποποίηση σε ανθρώπινα έμβρυα, για να διορθώσουν γενετικές βλάβες που προκαλούν β-θαλασσαιμία.

Ο γενετιστής Έρικ Σούμπριτζ του Πανεπιστημίου ΜακΓκιλ του Μόντρεαλ, προειδοποίησε, τόσο για την αμερικανική, όσο και για την κινεζική έρευνα, ότι «εισέρχεται πλέον κανείς σε μια ολισθηρή πλαγιά. Αν επιτρέψεις οποιαδήποτε μέθοδο (γενετικής) τροποποίησης, ανοίγεις ένα κουτί της Πανδώρας και τη δυνατότητα να τροποποιήσεις το οτιδήποτε. Το κατά πόσο θέλουμε να ακολουθήσουμε αυτό το δρόμο, είναι ένα ηθικό ερώτημα. Δεν είμαι σίγουρος ότι πρέπει».