Πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία βασισμένη στη γενετική ταυτότητα

Ένα στοιχείο που δυσκόλεψε και δυσκολεύει τη μάχη εναντίον του ιού SARS−CoV-2 ήταν και είναι η εμφάνιση μεταλλαγών του. Βήτα, Δέλτα, Όμικρον… όλες οι παραλλαγές αφορούν διαφορές του γενετικού υλικού ενός και μόνο ιού, ενός αβιοτικού κυτταρικού «παρασίτου», τόσο απλού στη δομή του. 

Φανταστείτε,
λοιπόν, τι ισχύει όταν μιλάμε για ένα
σύνθετο οργανισμό όπως ο άνθρωπος, ένα
έμβιο ον, με γενετικό υλικό που αριθμεί
περισσότερα από 25.000 γονίδια που
κωδικοποιούν πρωτεΐνες και είναι
μοναδικό για τον καθένα μας. Για πόσες
«παραλλαγές» μπορούμε να μιλήσουμε;
Χάρη στο μοναδικό του γενετικό υλικό,
κάθε άνθρωπος στον πλανήτη μας είναι
μοναδικός. 

«Σήμερα,
το ίδιο μοναδική μπορεί πλέον να είναι
και η φροντίδα της υγείας του κάθε
ανθρώπου, χάρη στην Εξατομικευμένη
Γονιδιακή Προσέγγιση. Πρόκειται για
μια ανάλυση που έγινε δυνατή, μετά την
πλήρη χαρτογράφηση του ανθρώπινου
γονιδιώματος το 2003, και συνίσταται στην
καταγραφή της γενετικής αλληλουχίας
του εξεταζόμενου, με στόχο την πρόληψη,
τη διάγνωση και τη θεραπευτική αντιμετώπιση
των διαφόρων νόσων που απειλούν την
υγεία του με βάση τις γενετικές πληροφορίες
που μας δίνει αυτή» επισημαίνει
ο κ. Νικόλαος Σπανάκης, Γενικός
Διευθυντής του A-lab, του Κέντρου Μοριακής
Βιολογίας και Γονιδιωματικής του Ομίλου
HHG
& Αναπληρωτής Καθηγητής Μικροβιολογίας
στο ΕΚΠΑ».

«Εν
ολίγοις», προσθέτει, «αυτό σημαίνει
ότι σήμερα ένας ιατρός μπορεί να σου
πει τι να κάνεις έχοντας υπόψιν το ποιος
είσαι. Όχι, απλά ένας άνθρωπος, αλλά ένας
άνθρωπος με συγκεκριμένη γενετική
ταυτότητα». 

Εξατομικευμένη Πρόληψη

«Εξετάζοντας
το γονιδίωμα ενός ατόμου, μπορούμε να
δούμε με ακρίβεια τι έχει κληρονομήσει
από τους γονείς του. Αυτό του επιτρέπει
να γνωρίζει εκ των προτέρων την προδιάθεσή
του για ένα νόσημα πριν αυτό κάνει την
εμφάνιση του και να προγραμματίσει τον
προληπτικό έλεγχο του ή να δεχτεί
θεραπευτική φροντίδα πριν την εμφάνιση
συμπτωμάτων. Αν για παράδειγμα κάποιος
έχει την γονιδιακή προδιάθεση να
αναπτύξει σακχαρώδη διαβήτη μπορεί
μέσω της κατάλληλης προληπτικής και
θεραπευτικής αντιμετώπισης από τον
θεράποντα ιατρό του, να διαχειριστεί
αποτελεσματικά την εκδήλωση της νόσου»
εξηγεί ο κ. Σπανάκης.

Εξατομικευμένη διάγνωση

«Σήμερα»
σημειώνει «είναι γνωστό ότι κάποιες
βλάβες σε συγκεκριμένα γονίδια αυξάνουν
τις πιθανότητες εμφάνισης κάποιας
μορφής καρκίνου. Επιπλέον, λαμβάνοντας
υπόψιν και το πόσο σημαντική είναι η
έγκαιρη διάγνωση στην αντιμετώπιση του
καρκίνου, μία εξατομικευμένη γονιδιακή
ανάλυση δίνει τη δυνατότητα η γνώση να
γίνει «όπλο» και όχι φόβος στη μάχη με
τη νόσο. Με την κατάλληλη Γενετική
Συμβουλευτική, από εξειδικευμένη ομάδα
ιατρών και γενετιστών μπορεί τόσο ο
εξεταζόμενος, όσο και η οικογένεια του
να λάβουν τις απαραίτητες προληπτικές
οδηγίες που θα οδηγήσουν σε μία έγκαιρη
διάγνωση πιθανής νόσου, και στην καλύτερη
αντιμετώπιση της». 

Εξατομικευμένη θεραπεία

«Πλέον,
οι ογκολογικοί αλλά και άλλοι ασθενείς
μπορούν πλέον να υποβάλλονται σε
θεραπείες που είναι προσαρμοσμένες στο
γονιδίωμα τους. Ο καρκίνος αλλά και
άλλες νόσοι δεν αντιμετωπίζονται με
βάση τα γενικά τους χαρακτηριστικά αλλά
με βάση τη γονιδιακή «ταυτότητα» του
ασθενούς και των κυττάρων που επηρεάζει
η νόσος» αναφέρει μεταξύ άλλων ο ειδικός. 

Εξατομικευμένο διατροφογενετικό πλάνο

Ο 
διατροφογενετικός έλεγχος σε έναν
εξεταζόμενο, αναλύει τον τρόπο που
εκφράζονται γονίδια που καθορίζουν την
απόκριση και τον μεταβολισμό ουσιών
(ιχνοστοιχείων, βιταμινών κα.) που
συμπεριλαμβάνονται στη διατροφή του,
και παρέχει την απαραίτητη γονιδιακή
πληροφορία ώστε να ακολουθήσει ένα
εξατομικευμένο πλάνο διατροφής,
προσαρμοσμένο στις δικές του μοναδικές
ανάγκες. 

Με
τον τρόπο αυτό επιτυγχάνεται η πρόληψη
και διαχείριση νοσημάτων (π.χ. καρδιαγγειακά
νοσήματα, διαβήτης), η επίτευξη ενός
προσωπικού στόχου όπως π.χ. απώλεια
βάρους, αλλά και η γενικότερη βέλτιστη
υγεία με βάση τις εξατομικευμένες
ανάγκες του κάθε ατόμου.

Πού γίνεται η γονιδιακή ανάλυση 

«Η
Εξατομικευμένη Γονιδιακή Ανάλυση (ή
και ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος)
απαιτούν πολύ προηγμένη τεχνολογία και
γνώση γενετικής. Γι’  αυτό και εκείνο
που πρέπει να ελέγξουν οι υποψήφιοι για
εξέταση πρέπει να είναι το κατά πόσον
το κέντρο στο οποίο θα απευθυνθούν
διαθέτει υψηλό ιατροτεχνολογικό
εξοπλισμό και εξειδικευμένο ανθρώπινο
δυναμικό» καταλήγει ο κ. Σπανάκης.